Syndrome de Jarcho-Levin
Les synonymes du syndrome Jarcho-Levin
• anomalies de segmentation costovertébrales
• dysostose spondylocostale
• dysplasie spondylocostale
• dysostose spondylo
• dysplasie spondylo
Subdivisions du syndrome Jarcho-Levin
• SCDO1
• SCDO2
Discussion générale
Le syndrome de Jarcho-Levin est une maladie génétique rare caractérisée par des malformations distinctives des os de la colonne vertébrale (vertèbres) et les nervures, insuffisance respiratoire, et / ou d'autres anomalies. Les enfants nés avec le syndrome de Jarcho-Levin ont cou court, le mouvement du cou limitée due à des anomalies des vertèbres cervicales et de petite taille.
Dans la plupart des cas, les nourrissons avec Jarcho-Levin expérience de syndrome d'insuffisance respiratoire et sont sujettes à des infections respiratoires à répétition (pneumonie) qui entraînent des complications potentiellement mortelles. Les vertèbres sont fusionnées et les nervures ne parviennent pas à se développer correctement, par conséquent, la cavité thoracique est trop petit pour accommoder les poumons en croissance.
Il existe apparemment deux formes de syndrome Jarcho-Levin qui sont héritées comme des traits génétiques autosomiques récessives et qualifiés de spondylocostale type dysostosis 1 (SCDO1) et spondylocostale type dyostosis 2 (SCDO2).
Signes et symptômes
Le syndromede Jarcho-Levin se caractérise par de multiples déformations osseuses causées par des condensés et / ou des vertèbres malformées, petites nervures ou malformés manquant, et une cavité de la poitrine qui est trop petit pour les poumons du nourrisson d'autant plus que les poumons se développent. Il y a un développement incomplet (dysplasie) d'un côté de certaines vertèbres (hémivertèbres), la fusion de certaines côtes, et / ou d'autres malformations costales. Par conséquent, l'enfant est soumis à des infections répétées et graves des poumons (pneumonie).
En raison de ces problèmes de développement, le cou, le tronc et le torse semblent être à court de sorte que les patients sont considérés comme des «petite taille» ou nains. Les doigts sont généralement palmés (syndactylie), allongé et en permanence pliée (camptodactylie).
En outre, les symptômes peuvent inclure un large front, un large pont nasal, les narines qui sont basculés vers l'avant (de nares antéversées), les paupières vers le haut en biais, et un crâne postérieur élargie. De temps en temps une distension de l'estomac et du bassin peut se produire en raison d'une obstruction de la vessie. testicules non descendus, les organes génitaux externes absents, un utérus double, fermés ou anale absente et de la vessie ouvertures, une seule artère ombilicale, et les défauts du cerveau peuvent également être présents.
SCDO2 est plus doux que SCDO1 en ce que pas toutes les vertèbres sont touchées.
Causes
Il existe deux formes de syndrome Jarcho-Levin qui sont transmis comme des traits génétiques autosomiques récessives. SCDO1 est provoqué par une anomalie dans le gène DLL3 situé sur le chromosome 19q13 à 19. SCDO2 est provoqué par une anomalie dans le gène de MESP2 situé sur le chromosome 15 à 15q26.1.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 19q13» se réfère à la bande 13 sur le bras long du chromosome 19. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
populations touchées
Le syndrome Jarcho-Levin est une maladie très rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Il semble y avoir une incidence plus élevée de cette maladie chez les personnes atteintes du patrimoine espagnol.
Troubles en relation
Certains des symptômes de la maladie qui suit peuvent être similaires à ceux du syndrome Jarcho-Levin:
La dysplasie thanatophore (DT) est une maladie génétique progressive qui se caractérise par des déficiences de croissance graves, une grosse tête (hydrocéphalie), un pont bas nasal, et petit visage. Il peut également être un petit thorax avec des nervures courtes, vertèbres court aplati, l'obstruction du rein (hydronéphrose), et un anus fermé ou absent (atrésie).
Diagnostic
Le syndrome Jarcho-Levin est diagnostiquée par la présence d'anomalies dans la colonne vertébrale, le dos et la poitrine qui sont présents à la naissance. Le diagnostic peut parfois être fait avant la naissance par échographie.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome de Jarcho-Levin est sympathique et favorable. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les familles des personnes atteintes de ce trouble.
Le Vertical Extensible prothétique Titanium Rib (VEPTR) a été approuvé par la FDA en 2004 en tant que traitement pour le syndrome de l'insuffisance thoracique (TIS) chez les patients pédiatriques. TIS est une maladie congénitale où des malformations sévères de la poitrine, la colonne vertébrale et les côtes empêchent la respiration normale et le développement du poumon. Le VEPTR est, un dispositif expansible implanté qui aide à redresser la colonne vertébrale et les côtes séparées de sorte que les poumons peuvent se développer et remplir avec assez d'air pour respirer. La longueur du dispositif peut être ajustée lorsque le patient se développe. La nervure de titane a été développé à l'Université du Texas Health Science Center à San Antonio. Il est fabriqué par Synthes Spine Co ..
